Condição causa perda de neurônios motores provocando atrofia e fraqueza muscular
Agosto marca mundialmente o mês de conscientização sobre a atrofia muscular espinhal, também conhecida por sua sigla AME, uma doença genética e degenerativa que afeta cerca de um a cada 10 mil nascidos vivos1.
A AME é caracterizada pela deterioração e morte das células nervosas da medula espinhal, responsáveis por controlar os músculos. A doença impacta progressivamente funções vitais básicas, como andar, engolir e respirar, por isso o diagnóstico precoce e o cuidado adequado são muito importantes.
Por ser uma condição rara, muitas dúvidas podem surgir, desde quem pode ter a doença até quais as principais barreiras que os pacientes enfrentam atualmente. Para isso, a Dra. Alexandra Prufer, Professora Associada de Neuropediatria da UFRJ, aproveita o momento de conscientização sobre a doença para discutir algumas afirmações comuns, esclarecendo o que é mito e o que é verdade no universo da AME.
“Existe apenas um tipo de AME e ela afeta somente bebês”
Mito.
O diagnóstico da AME pode ser feito em crianças de outras idades e até mesmo em adolescentes e adultos. Isso se deve ao fato de não existir somente um tipo da doença.
Há cinco tipos de atrofia muscular espinhal, definidos de acordo com a idade de início dos sintomas e o maior marco motor alcançado:
- Ame tipo 0: os sintomas aparecem ainda durante a gestação, como a baixa movimentação fetal. Os bebês já nascem com fraqueza muscular e insuficiência respiratória grave. Em geral, esses bebês possuem apenas uma cópia do gene SMN2.
- AME Tipo 1: costuma apresentar início de sintomas entre 0 e 6 meses de vida. O bebê não é capaz de sentar-se sozinho. Corresponde a cerca de 60% dos casos incidentes de AME.
- AME Tipo 2: os sintomas costumam aparecer entre 6 meses e 18 meses de vida. A criança não anda de forma independente e costuma apresentar problemas respiratórios com a evolução da doença.
- AME Tipo 3: os sintomas aparecem entre 18 meses de vida e a adolescência. A criança consegue manter-se em pé e caminhar de forma independente, mas tende a perder essa capacidade com o tempo.
- AME Tipo 4: costuma ser diagnosticada após os 35 anos de idade. Tipo raro com lenta progressão de sintomas, que afeta a deambulação (movimento de caminhar).
“A AME é detectável no teste do pezinho”
Verdade. O exame de triagem neonatal pode ser ampliado para a pesquisa da deleção em homozigose do Exon 7 do gene SMN1 e a partir da identificação de alguma alteração neste exame, o paciente deve ser submetido a exames genéticos para confirmação do diagnóstico. Esse exame só está disponível de forma particular, ou seja, os pais precisam pagar a parte para fazer esse exame em seus bebês.
A boa notícia é que com a ampliação do número de doenças testadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal, o teste de AME será ofertado para recém-nascidos pelo SUS, mas a implementação acontece em etapas e esse exame entrará apenas na última, prevista para o ano de 2027.
“A AME é uma doença hereditária”
Verdade. As pessoas com AME têm uma mutação no gene SMN1 que faz com que uma parte dele chamada de Exon 7 esteja ausente e assim, ele perde a sua função de produção da proteína SMN, que é necessária para a sobrevivência do neurônio.
Essa mutação é hereditária, ou seja, é herdada pelo filho de seus pais. O que ocorre é que ambos os pais são portadores de um alelo mutado e outro normal, fazendo com que ele não apresente sintomas da AME. Esse cenário proporciona uma chance em quatro do bebê nascer com as duas cópias do alelo mutado e ser afetado pela AME2.
“Não existe cura para AME”
Verdade, mas existe abordagem medicamentosa e outras terapias de suporte, como a fisioterapia e a terapia ocupacional de acordo com as necessidades de cada pessoa. A combinação desses tratamentos traz mais qualidade de vida para os pacientes e quanto antes as terapias se iniciarem, maiores são as chances de evitar a degeneração dos neurônios, mudando o curso natural da doença de forma significativa.
“Acesso ao diagnóstico e tratamento é a única barreira enfrentada por pacientes de AME”
Mito. Apesar dessas barreiras serem realmente pontos de atenção para cuidadores, familiares e pessoas com AME, eles também enfrentam dificuldades quando se vêem diante de uma sociedade que precisa ser educada e preparada para recebê-los de forma inclusiva.
Discutir e informar sobre a atrofia muscular espinhal é importante para que todos entendam o seu papel não apenas em visibilizar a doença, seus sintomas e necessidades, mas para que outros pontos sejam discutidos, como o preconceito e o capacitismo.
Referência:
1 – Verhaart I, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5qlinked
spinal muscular atrophy – a literature review.
2 – INAME, Genética e Diagnóstico. Disponível em https://iname.org.br/genetica-e-diagnostico-ame/